MTHFR tanácsadás
Az MTHFR tanácsadás kialakítása
Az egészségügyi szűrővizsgálatokon való rendszeres részvétellel megelőzhető a különböző krónikus betegségek kialakulása. A szűrővizsgálatokon az adott időben zajló testi állapotokat mérhetjük meg. pl. az éhgyomri vércukrot, a máj- és vese működésének paramétereit, az elektrolit szinteket stb.
A betegségek megelőzésében az elsődleges célpont az egészséges életmód kialakítása. Az MTHFR tanácsadás kialakításával lehetőséget adunk a szűrővizsgálaton résztvevőknek, hogy a múltból a jövőbe tekintsenek. Az MTHFR rövidítés a Methyl-TetraHyrofolat Reduktase enzimet jelenti, aminek nagyon fontos szerepe van a folsavanyagcserében.
Még az orvosok közül is kevesen tudják, hogy MTHFR szerepe legalább olyan fontos, mint a C- vagy D-vitaminé, melyek jelentőségéről szinte mindenütt szó van.
Az MTHFR központi szerepet játszik az egészséges sejt működésében, csökkent működése számtalan betegség kialakulásához vezethet. Pl. szív-és érrendszeri betegségek, mélyvénás thrombózisok, tüdőembólia, stroke, emésztőrendszeri daganatok kialakulása, habituális vetélések, meddőség, polycisztás ovárium szindroma, magzati korban velőcsőzáródási rendellenességek, Down-szindróma, felnőttkorban Alzheimer kór, pánik betegségek, pajzsmirigybetegségek, 2-es típusú cukorbetegség stb. A nemzetközi szakirodalom több, mint 100 diagnózisban talált összefüggést az MTHFR és a betegségek között.
Az általunk alkalmazott csúcstechnika lehetővé teszi azt, hogy a korábbi vérvételekkel ellentétben a mintavétel már szájnyálkahártya kenetből is biztonsággal elvégezhető.
Az MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpontban működő Deltabio 2000 Kft Molekuláris laboratóriumában vizsgálják meg a paciens mintájában az MTHFR enzimet.
Az eredmények birtokában az MTHFR tanácsadáson a paciensek számára értékeljük a kapott eredményeket és javaslatot teszünk a terápiára és az életmód átalakítására.
Mikor gondoljunk arra, hogy felkeressük az MTHFR tanácsadást?
Ha a családban több generáción keresztül kimutatható:
1, daganatos betegségek
2, szív- és érrendszeri elváltozások
3, Alzheimer-kór
4, mélyvénás trombózisok
5, tüdőembóliák
6, pszichiátriai betegségek
7, magas vérnyomás
8, stroke
9, cukorbetegség
10, vetélések
11, allergia
12, gombás fertőzések stb.
Az MTHFR tanácsadásra mit hozzon magával a páciens?
1. A család betegségtörténetét.
Milyen betegségük volt az anyai és az apai nagyszülőknek és testvéreiknek?
Hány éves korig éltek?
Milyen betegségük volt az édesanyjuknak és az édesapjuknak?
Milyen betegségeik voltak az ő testvéreiknek?
Hány éves korukig éltek?
2. A páciens kórtörténetét
3. A kérdéseit ezzel kapcsolatban.
Az MTHFR vizsgálat diagnosztikai kérése és szállítása
Mintavétel
A Bagoly Egészségházban zajló MTHFR tanácsadáson az egyszer-használatos pálcákkal történik a fájdalommentes mintavétel a szájnyálkahártyából.
Eredményközlés
Az MTA Szegedi Biológiai Kutatóközpont Deltabio 2000 Kft. molekuláris laboratóriumában 2 hét alatt készül el a vizsgálat.
Az eredményektől függően ajánlunk további vizsgálatokat és a három generációs családfa-analízissel együtt a további kockázatokról is informáljuk pácienseinket.
Dr. Soós Györgyi
labor szakorvos, molekuláris genetikai szakorvos
30-249-4405
https://ncgc.org/
https://www.mayoclinic.org/
Cisztás fibrózis
Magyarországon minden 28. emberben a CFTR gén egyik kópiája hibás. Mára már több mint 1500 eltérést azonosítottak a CFTR génen belül.
A CF gyakorisága indokolttá teszi a CFTR gén mutációs analízisét. Ez a vizsgálat Magyarországon egyelőre nem tartozik bele az újszülötteknél rutinszerűen elvégzett szűrésekbe, azonban több fejlett ország már jelenleg is felvette a rutin újszülöttkori szűrővizsgálatok közé.
A betegség öröklődhet-e szülőkről a gyerekekre? Ha adott esetben mindkét szülő hordozza a mutációt a CFTR génben, akkor 25% annak a valószínűsége, hogy gyermekük beteg lesz. A betegség mindkét nemet egyenlő gyakorisággal érinti.
Mikor jelennek meg a betegség tünetei? A tünetek bármely életkorban megjelenhetnek, de leggyakrabban már az első néhány életév során jelentkeznek, leggyakrabban a légzőrendszert, vagy az emésztőrendszert érintve. A születést követően az esetek 15%-ában bélelzáródás jelzi a problémát. Érdemes olyan tünetekre már a születéstől kezdve odafigyelni, mint a visszatérő köhögés és/vagy visszatérő pulmonális infiltrátumok, valamint a fizikális fejlődésben észlelhető lemaradás. A szellemi fejlődést, intelligenciát nem befolyásolja.
A termékenységre viszont súlyos hatása lehet. Attól függően, hogy melyik mutációt hordozza az egyén, már akár hordozói státusz esetén is csökken a termékenység. Férfiaknál a meddőség 1-2%-ában ez van a háttérben, amit azért fontos felismerni, mert a betegség csak a spermiumok ürülését akadályozza, így ők lombikprogramban sikeresen vehetnek részt. Meddőség esetén a klinikai genetikai szakmai kollégium javasolja a CFTR gén vizsgálatát.
Mit kell tennem a vizsgálat elvégzéséhez? Önnek csupán fel kell keresnie genetikai tanácsadónkat, aki készséggel segítségére lesz abban, hogy a vizsgálat az Ön, vagy családtagja esetében indokolt-e. Amennyiben javasolt a vizsgálat elvégzése, egy egyszerű vérvétel vagy nyálkahártya-kenet elegendő hozzá.
Mennyi időn belül számíthatok az eredményre? A minta levételét követően 4-6 héten belül elkészül az eredmény, melyet genetikai tanácsadónk jelez.
CFTR-Fókusz F508del és a következő 4 leggyakoribb mutáció: 31.100 Ft
CFTR-Teljes: A CFTR gén teljes szekvencia: 143.400 Ft
Tudományos háttér:
New and emerging targeted therapies for cystic fibrosis
Bradley S Quon, clinician-scientist1 and Steven M Rowe, director2
Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical application.
Cutting GR. Nat Rev Genet. 2015 Jan;16(1):45-56. doi: 10.1038/nrg3849. Epub 2014 Nov 18. Review.
Tejcukor érzékenység és laktóz intolerancia
A laktáz hiánya több módszerrel is jól diagnosztizálható. A leggyakoribbak a betegek számára igen kellemetlen terheléses vizsgálatok, melyek a gasztroenterológiai rendelőkben végezhetők el. Ennél megbízhatóbb és sokkal kevesebb kellemetlenséggel jár a genetikai vizsgálat, amely egy egyszerű vérvételből vagy nyálkahártya-kenetből történik. Bármely életkorban elvégezhető és egyszer kell csak túlesni rajta.
A korai diagnózis fontos, mert
– laktóz fogyasztásakor a kellemetlen tünetek mellett folyamatosan károsodik a vékonybél felszívó felülete.
– ennek következtében más tápanyagok sem szívódnak fel, nem hasznosulnak a szervezetben, tápanyagok hiánya alakul ki.
– hosszabb távon visszafordíthatatlan súlyos betegségek alakulhatnak ki (pl. csontritkulás) a vékonybél felszívó felületének nagymértékű károsodása következtében.
Mit kell tennem a vizsgálat elvégzéséhez?
Önnek csupán fel kell keresnie genetikai tanácsadónkat, aki készséggel segítségére lesz abban, hogy a mindhárom gént érintő vizsgálat az Ön, vagy családtagja esetében indokolt-e. Amennyiben javasolt a vizsgálat elvégzése, egy egyszerű vérvétel vagy nyálkahártya-minta elegendő hozzá.
Mennyi időn belül számíthatok az eredményre?
A minta levételét követően 1 héten belül elkészül az eredmény, melyet genetikai tanácsadónk jelez Önnek, továbbá ellátja Önt az eredmény értelmezéséhez, és az esetleges további teendőkhöz szükséges információkkal.
Tejcukorérzékenység laktóz intolerancia genetikai meghatározása:
LCT 13910 C/T polimorfizmus: 9.800 Ft
Tudományos háttér: DeltaBio 2000 Kft. adatbázisa
